技术:简单的测试筛选遗传病

 作者:宁缉趺     |      日期:2017-08-01 20:03:41
作者:墨尔本的IAN ANDERSON一项新的测试可以大大加快对大量人群的大规模筛查,看他们是否可能将遗传性疾病如囊性纤维化和镰状细胞性贫血传染给他们的孩子澳大利亚研究人员可以在五小时内进行测试 - 使用来自单根人类头发的DNA标准基因探针测试可能需要几天时间昆士兰科技大学(QUT)分子生物技术中心的James Dale说,这项技术为避免许多遗传疾病提供了切实的希望一旦确定了遗传性疾病的携带者,如果发现胎儿受到影响,可以更密切地监测和终止他们的怀孕鉴定还允许携带者计划将疾病考虑在内的生活一次测试费用约为50澳元(25英镑)戴尔表示,称为GeneCo技术的QUT流程比现有的测试更容易实现自动化,这些测试技术要求高且耗时当构成基因的碱基串以某种方式被破坏时,就会发生遗传性疾病所有基因探针技术,包括QUT系统,都将来自健康人的DNA中的碱基序列与来自受试者的序列进行比较,以查看是否存在突变根据Dale的说法,GeneCo已经可以识别出血友病和其他血液疾病的几种变体,以及苯丙酮尿症,这是一种阻止儿童消化某些食物的酶缺乏症戴尔说,每当有人发表遗传病的稳定突变时,我们就可以调整技术来诊断它通过使用DNA引物简化和加速GeneCo试验 - DNA引物是一个短基因序列,可复制基因的未受影响区域在实验室中通过化学合成制备的引物匹配基因的序列直至缺陷发生的点下一个基础是患病DNA中不同的基础 “捕获”分子附着在引物上,以便在程序结束时回收将引物与来自筛选个体的DNA混合用称为DNA聚合酶的酶将下一碱基的可能候选物添加到混合物中,该酶促使其连接到引物上在单独的测试中,添加了下一个碱基的两个候选物,这些候选碱基中的一个将存在于健康基因中,另一个存在于患病基因中成功添加到引物中的哪个碱基由来自个体的DNA中存在的下一个碱基决定碱基被放射性标记,以便研究人员可以检测是否有人加入了引物使用捕获分子从混合物中除去引物,引物中的放射性量确定是否已加入碱根据添加的基础,研究人员可以确定患者是否患有该疾病对于囊性纤维化等疾病,患者有两个患病基因拷贝 - 一个遗传自父母的拷贝然而,该疾病的携带者具有患病和健康基因的拷贝,其中任何一种都可以传递给他们的孩子在GeneCo测试中,载体显示碱基的混合物在去年7月与皇家布里斯班医院合作进行的临床试验中,GeneCo技术正确识别了75份血液样本,其中一些已知来自囊性纤维化患者,一些来自携带者,一些来自那些没有患病的人戴尔报道说,这是一次双盲试验,我们的准确率达到了100%使用头发样品重复该实验昆士兰科技大学已在美国和欧洲申请了该技术专利,